有很多疾病都是具有遗传性的，遗传性软骨瘤就是其中一种疾病，那么，遗传性软骨瘤有什么表？疾病是怎么诊断的？
遗传性软骨瘤见于男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端(图1，2)。经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。遗传性软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等。
患上遗传性软骨瘤的患者的髂骨上骨软骨瘤的基底较宽、体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽钙化变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到骨质破坏及骨膜增生。
以上就是关于遗传性软骨瘤这种疾病的介绍，病向浅中医，做到早发现早治疗，这样对患者的身体有所帮助。