FLT3_ITD分析

在约20%-30%的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者中FLT3基因中外显子14和15存在内部串联重复（FLT3 in-tema]tandemduplication，FLT3-ITD）

突变插入的长度在15bp-300bp之间

使用pindel进行检测，限定的范围可设定为chr13:28608000-28608600（hg19）,最小支持的变异reads数目为5(unique reads)

提取所有比对这个区域的reads可以使用Phrap进行拼接，并使用blast与限定范围内的参考序列进行比对

如果出现GAP比对并且，GAP的长度大于等于10bp,则认为该区域存在ITD insertion

pindel在参考文献[1]中提到该软件可以发现频率低到1%的变异,检测性能优越

pindel给出的结果分类如下::

    D = deletion
    SI = short insertion
    INV = inversion
    TD = tandem duplication
    LI = large insertion
    BP = unassigned breakpoints
    The reported larger insertion (LI) record is rather different than other types of variants.

pindel给出的结果说明(参考链接：http://gmt.genome.wustl.edu/packages/pindel/user-manual.html) ::

    index
    type(LI)
    ChrID
    chrName
    left breakpoint
    number of supporting reads for the left coordinate
    right breakpoint
    number of supporting reads for the right coordinate

生信检测示意图如下

    ITD
            11F             GCAATTTAGGTATGAAAGCCAGC
            12R             CTTTCAGCATTTTGACGGCAACC
            12R-FAM         CTTTCAGCATTTTGACGGCAACC
            11F-HEX	        GCAATTTAGGTATGAAAGCCAGC

另外推荐另一款生信检测软件[3]
getITD

参考文献

1:

2:

3: